פורפיריה (תסמונת הערפד): גורמים, תסמינים, אבחון, גורמי סיכון וטיפול

להתראות מהירות הירשם עכשיו

קרדיומיופתיה היפרטרופית: תסמינים, גורמים, טיפול ומניעה הצג דוגמה להתראות מהירות אפשר הודעות להתראות יומיות

רק בפנים

לפני 7 שעות Chaitra Navratri 2021: תאריך, מוהורטה, פולחנים וחשיבותם של פסטיבל זה
לפני 8 שעות הינה חאן זוהרת עם צללית ירוקה נחושת ושפתיים עירומות מבריקות מקבלים את המראה בכמה צעדים פשוטים!
לפני 10 שעות אוגאדי וביסאכי 2021: להאריך את המראה החגיגי שלך עם חליפות מסורתיות בהשראת סלבס
לפני 13 שעות הורוסקופ יומי: 13 באפריל 2021

חובה לצפות

אל תחמיץ

בית בְּרִיאוּת הפרעות בהפרעות הפרעות מרפא oi-Shivangi Karn על ידי שיוואנגי קרן ב- 18 באוקטובר 2019

תסמונת הערפד היא הפרעה גנטית נדירה בדם אשר בדרך כלל משפיעה על העור ועל מערכת העצבים. במונחים רפואיים, זה מכונה פורפיריה ^[1] . המצב מכונה 'ערפד' בגלל הסימפטומים שלו הדומים לערפד המיתולוגי של המאה ה -18.

פורפיריה התגלתה לפני זמן רב, הרבה לפני המצאת האנטיביוטיקה, התברואה והקירור. באותם ימים אנשים הסובלים ממצב זה נחשבו ל'ערפד 'עקב תסמינים דמויי ערפד הכוללים ניבים, עיגולים כהים סביב העיניים, שתן אדמדם וחוסר רגישות לאור השמש. עם זאת, המאוחר נחקר על ידי מומחים רפואיים וטיפוליו הומצאו ^[שתיים] .

תיאוריות מדעיות מאחורי פורפיריה

לדברי דזירה ליון האו, מייסדת קרן פורפיריה האמריקאית וסובלת מפרפוריריה חריפה לסירוגין, מחלה נדירה זו הייתה נפוצה בקרב הקהילות הנידחות באירופה בתקופת גיל העמידה, כאשר אנשים נהגו להתגורר הרחק ממגע המודרני. עוֹלָם ^[25] .

רוג'ר לוקהרסט, פרופסור לספרות מודרנית ועכשווית (לונדון) ועורך הספר 'דרקולה' מאת בראם סטוקר הזכיר כמה גורמים ואירועים האחראים לפורפיריה בשנות ה -30 של המאה ה -20. הוא הזכיר כי בתקופת ימי הביניים, אסון פגע באזורים הנידחים באירופה וגרם לרעב, למגיפה ולמחלות קשות רבות כמו קטלפסיה (נוקשות בגוף ואובדן תחושה). ^[26] .

בגלל היעדר קשר עם העולם החיצון ואי ספיקה של תרופות, אנשים עם פורפיריה קיבלו נכות נפשית בגלל פחד, דיכאון וגורמים אחרים והחלו לאכול את עצמם מרעב קיצוני. כמו כן, בגלל חוסר המודעות של חיסונים מודרניים ותרופות, מחלות שנגרמו עקב נשיכה של בעלי חיים כמו כלבת התפשטו בכמות גדולה במהלך הזמן שגרמה להם סלידה ממים ואור, הזיה ותוקפנות.

סיבה נוספת, כפי שהוזכר על ידי פרופסור רוג'ר לוקהרסט, מצביעה על כך שכיוון שקהילות אירופאיות אלה נותרו בבידוד זמן כה רב, היא גרמה לתת תזונה עקב תזונה לקויה ורגישים יותר למחלות מרובות שבעקבותיהן הגנים שלהן היו מוטציות לרעה וגרמו לערפד- כמו תסמינים.

ככל שחלף הזמן והתקיימו נישואין, החריגות בגן עברו מהורים לילדים וגרמו להתפשטות המצב.

סיבה לפורפיריה

בבני אדם, חמצן מהריאות מועבר לחלקי גוף אחרים באמצעות חלבון מיוחד בתאי הדם האדומים הנקרא המוגלובין שאחראי גם על צבעו האדום של הדם. המוגלובין מכיל קבוצה תותבת הנקראת heme הכוללת פורפירין ומרכב יון ברזל. זה מיוצר בדרך כלל בתאי דם אדומים, מוח עצם וכבד.

Heme מיוצר בשמונה שלבים רצופים על ידי אנזים נפרד המיוצר על ידי פורפירין. אם אחד משמונת השלבים הללו נכשל במהלך בניית ההם עקב מוטציה גנטית או רעלן סביבתי, סינתזת האנזימים מופרעת וגורמת לחסרונה ומובילה לפורפיריה. ישנם סביב סוגים רבים ושונים של פורפיריה והמצב קשור לסוג האנזים שנעדר ^[3] .

סוגי פורפיריה

ישנם 4 סוגים של פורפיריה בהם שניים מאופיינים בתסמיניו ושני האחרונים מחולקים על ידי פתופיזיולוגיה.

1. פורפיריה מבוססת תסמינים

פורפיריה חריפה (AP): מצב מסכן חיים זה מופיע במהירות ומשפיע על מערכת העצבים. הסימפטומים של AP נמשכים שבוע או שבועיים ולאחר הופעתם, הסימפטומים מתחילים להשתפר. AP לעתים רחוקות מתרחשת לפני גיל ההתבגרות ואחרי גיל המעבר ^[4] .
פורפיריה עורית (CP): הם מחולקים בעיקר ל -6 סוגים וכל סוג מציין מצבים הקשורים למחלות עור קשות כמו רגישות יתר לאור השמש, שלפוחיות, בצקות, אדמומיות, צלקות והתכהות העור. הסימפטומים של CP מתחילים במהלך הילדות ^[5] .

2. פורפיריה על בסיס פתופיזיולוגיה

פורפיריה אריתרופויטית: הוא מאופיין בייצור יתר של פורפירינים, במיוחד במח העצם ^[6] .
פורפיריה בכבד : הוא מאופיין בייצור יתר של פורפירינים בכבד ^[7] .

תסמינים של פורפיריה

הסימפטומים של פורפיריה על פי סוגיה הם כדלקמן.

פורפיריה חריפה

נפיחות וכאבים עזים בבטן
עצירות, הקאות או שלשולים
דפיקות לב
מצבים נפשיים כמו חרדה, הזיה או פרנויה ^[8]
נדודי שינה
התקפים ^[8]
שתן אדום או חום ^[9]
כאבי שרירים, חולשה, קהות או שיתוק
לַחַץ יֶתֶר

פורפיריה עורית

רגישות יתר לאור השמש ^[10]
כאב בוער באור שמש או באור מלאכותי
נפיחות מכאיבה בעור
אדמומיות בעור
צלקות ושינוי צבע העור ^[10]
צמיחת שיער מוגברת
שלפוחיות משריטות קלות
שתן בגוון כחול
צמיחת שיער לא תקינה בפנים ^{[אחד עשר]}
כהה של העור החשוף
הצטלקות קשה בעור וכתוצאה מכך שיניים דומות לניב חשופות ושפתיים אדומות.

גורמי סיכון לפורפיריה

כאשר נרכשת פורפיריה, זה נובע בעיקר מרעלנים סביבתיים המפעילים את תסמיני הערפיריזם. הם כדלקמן:

חשיפה לאור השמש ^[1]
אכילת שום או אוכל על בסיס שום ^[12]
תרופות הורמונליות כמו הורמוני מחזור
לעשן ^[13]
לחץ פיזי או רגשי ^[14]
הַדבָּקָה
שימוש לרעה בחומרים
דיאטה או צום
תרופות כמו גלולות למניעת הריון או תרופות פסיכואקטיביות
הצטברות יתר של ברזל בגוף ^{[חֲמֵשׁ עֶשׂרֵה]}
מחלת כבד

סיבוכים של פורפיריה

הסיבוכים של פורפיריה הם כדלקמן:

אי ספיקת כליות ^[16]
נזק קבוע לעור ^[5]
פגיעה בכבד
התייבשות קשה ^[4]
היפונתרמיה, דל נתרן בגוף
בעיות נשימה קשות ^[4]

אבחון פורפיריה

לפעמים קשה לזהות פורפיריה מכיוון שהתסמינים שלה דומים לתסמונת גילאין-באר. עם זאת, האבחנה מתבצעת על ידי הבדיקות הבאות:

בדיקת דם, שתן וצואה: לאיתור בעיות בכליות ובכבד ואת סוג ורמת הפורפירינים בגוף ^[17] .
בדיקת DNA: כדי להבין את הסיבה מאחורי המוטציה הגנטית ^[18] .

טיפול בפורפיריה

הטיפול בפורפיריה מבוסס על סוגיו. הם כדלקמן:

תרופות תוך ורידי: תרופות המטין, גלוקוז ותרופות נוזליות אחרות ניתנות לווריד כדי לשמור על רמות ההם, הסוכר והנוזלים בגוף. הטיפול נעשה בעיקר בפורפיריה חריפה AP ^[4] .
פלבוטומיה: ב- CP, כמות מסוימת של דם נשלפת לוורידים של האדם כדי להפחית את רמת הברזל בגוף ^[19] .
תרופות בטא קרוטן: לשיפור סובלנות העור לאור השמש ^[עשרים] .
תרופות נגד מלריה: תרופות כמו hydroxychloroquine ו- chloroquine, המשמשות לטיפול בסימפטומים של מלריה משמשות לספיגת כמות מוגזמת של פורפירינים מהגוף. ^{[עשרים ואחת]} .
תוספי ויטמין D: לשיפור התנאים הנגרמים עקב מחסור בוויטמין D ^[22] .
השתלת מח עצם: לייצור תאי דם חדשים ובריאים בגוף ^{[2. 3]} .
השתלת תאי גזע: זה מתבצע באמצעות דם טבורי המהווה מקור עשיר לתאי גזע מאשר מוח עצם ^[24] .

טיפים להתמודדות עם פורפיריה

ללבוש ציוד מגן כשאתה בחוץ בשמש.
הימנע מסמים או אלכוהול אם יש לך פורפיריה.
אין לאכול שום מכיוון שהוא עלול לעורר את הסימפטומים של מצב זה ^[12] .
תפסיק לעשן ^[13]
אל צם זמן רב מכיוון שהוא עלול להוביל למחסור בחומרים מזינים מסוימים בגוף.
בצע מדיטציה או יוגה להפחתת לחץ.

אם אתה חולה בזיהום, טפל בו בהקדם האפשרי.

שקול מומחה רפואי לפני תחילת תרופה מסוימת מכיוון שהיא עלולה לגרום לתסמינים.

אם יש לך את המצב, אל תשכח ללכת לבדיקה גנטית כדי להבין את הגורם למוטציה.

צפו בהפניות למאמר

[1]המרכז הלאומי למידע על ביוטכנולוגיה (ארה'ב). גנים ומחלות [אינטרנט]. בת'סדה (MD): המרכז הלאומי למידע על ביוטכנולוגיה (ארה'ב) 1998-. פורפיריה.
[שתיים]קוקס א.מ (1995). פורפיריה וומפיריזם: מיתוס נוסף בהתהוות. כתב עת לרפואה לתואר שני, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M., and Anderson, K. E. (2015). אבחון פורפיריה-חלק 1: סקירה קצרה של הפורפיריות. פרוטוקולים עכשוויים בגנטיקה אנושית, 86, 17.20.1–17.20.26. דוי: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]גונדן החמישי, ג'יאלאל I. פורפיריה חריפה. [עודכן ב -4 בינואר 2019]. בתוך: StatPearls [אינטרנט]. אי המטמון (פלורידה): הוצאת StatPearls 2019 בינואר.
[5]דווה ר. (2017). סקירה של הפורפיריות העוריות. F1000 Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). פרוטופורפיריה אריתרופויטית. כתב העת של אורפנט למחלות נדירות, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). פורפיריה בכבד: סקירה נרטיבית. כתב העת ההודי לגסטרואנטרולוגיה, 35 (6), 405-418.
[8]ווטלי SD, בדמינטון MN. פורפיריה לסירוגין חריפה. 2005 27 בספטמבר [עודכן 2013 בפברואר 7]. ב: אדם פרלמנט, ארדינגר HH, פאגון RA, et al., עורכים. GeneReviews® [אינטרנט]. סיאטל (וושינגטון): אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). אריתרודונטיה בפורפיריה אריתרופויטית מולדת. כתב העת לפתולוגיה אוראלית ולסתית: JOMFP, 15 (1), 69–73. דוי: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]אדל, י ', וממט, ר' (2018). פורפיריה: מה זה ומי צריך להעריך?. כתב העת הרפואי רמב'ם הרמב'ם, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[אחד עשר]פיליפ, ר ', פטידר, פ' פ ', רמאנדרה, פ' וגופטה, ק 'ק' (2012). סיפור על שערות לא הורמונליות. כתב העת ההודי לאנדוקרינולוגיה ומטבוליזם, 16 (3), 483–485. דוי: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). מדריך לחיזוי פורפורוגניות לתרופות ולמרשם תרופות בפורפיריות החריפות. כתב העת הבריטי לפרמקולוגיה קלינית, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). עישון והתקפים חוזרים ונשנים של פורפיריה לסירוגין. BMJ (עורך מחקר קליני), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). חוויות ודאגות של חולים עם התקפים חוזרים של פורפיריה בכבד חריפה: מחקר איכותני. גנטיקה מולקולרית ומטבוליזם, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[חֲמֵשׁ עֶשׂרֵה]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). פיברוזיס בכבד המשויך להצטברות ברזל עקב טיפול המ-ארגינט ארוך טווח בפורפיריה לסירוגין חריפה: סדרת מקרים. דוחות JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). פורפיריה ומחלות כליה. יומן כליה קליני, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). הנחיות לשיטות עבודה מומלצות בבדיקות מעבדה מהשורה הראשונה לפורפיריה. תולדות הביוכימיה הקלינית, 54 (2), 188-198.
[18]קאופינן, ר '(2004). אבחון מולקולרי של פורפיריה לסירוגין חריפה. סקירת מומחים לאבחון מולקולרי, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). טיפול בפלוטומיה בפורפיריה קוטניאה טרדה. Acta dermato-venereologica. תוספת, 100, 107-118.
[עשרים]מתיוס-רוט, מ 'מ' (1984). טיפול בפרוטופורפיריה אריתרופואטית עם בטא קרוטן. פוטו-דרמטולוגיה, 1 (6), 318-321.
[עשרים ואחת]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: השפעות וגורמי סיכון לרעילות בכבד מטיפול במינון כלורוקווין במינון גבוה. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). חלבון מחייב ויטמין D כסמן ביולוגי למחלה פעילה בפרפוריריה חריפה לסירוגין. כתב העת לפרוטאומיקה, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). פורפיריה אריתרופואטית מולדת שטופלה בהצלחה באמצעות השתלת מוח עצם אלוגנית. דם, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). השתלת תאי גזע בדם טבורי מוצלחת לפורפיריה אריתרופויטית מולדת (מחלת גונתר). השתלת מוח עצם, 18 (1), 217-220.
[25]סיימון, א., פומפילוס, פ., קוורבס, וו., ווי, א., סטרזק, ס., פנז, ג., ... מרקיז, פ. (2018). מבט מטופל על פורפיריה חריפה לסירוגין עם התקפות תכופות: מחלה עם ביטויים לסירוגין וכרוניים. המטופל, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]דאלי, נ '(2019). [סקירה של הספר The Cambridge Companion to Dracula ed. מאת רוג'ר לוקהרסט]. לימודי ויקטוריאניה 61 (3), 496-498.